В Атырау
+3 
Эмиру Шахмарову 1 год и 9 месяцев, он болеет спинальной мышечной атрофией. Лечится этот недуг только одним препаратом «Золгенсма», которого нет в Казахстане и стоит он 1 миллиард тенге. Препарат представляет собой один-единственный укол, который нужно сделать до того, как больному ребенку исполнится 2 года.
Эмир Шахмаров — первенец Сабины и Талеха Шахмаровых. Он борется с тяжелым генетическим диагнозом, неусваиваемость белка организмом, при котором постепенно слабеют все мышцы, ребёнок перестаёт двигаться, а затем и дышать.
Родители ребенка открыли для спасения своего сына сбор средств. На призыв спасти мальчика откликнулись многие неравнодушные казахстанцы и люди из других стран.
Препарат, который нужен Эмиру, официально признан самым дорогим лекарством в мире. И так устроена система здравоохранения в Казахстане – государство не оплачивает покупку этого жизненно важного препарата. Поэтому сбор этой колоссальной суммы для лечения Эмира — это не история про обреченность. Это история про то, как невозможное стало возможным.
29 марта семья сообщила радостную новость — сбор закрыт, нужная сумма собрана. Они записали видеообращение и поблагодарили всех, кто откликнулся и оказал поддержку.
«Дорогие наши волшебники! Хотим выразить всем огромную благодарность за вашу поддержку и веру в нас, ведь это стало возможным благодаря вам. Также благодарим нашего главного анонимного волшебника, который внес крупную сумму, тем самым закрыв сбор — с учетом расходов на реабилитацию для Эмира. Хотим отметить, что одним из очень важных факторов в закрытии сбора стало то, что мы сможем получить лечение в России, спасибо фонду География добра и врачам Национального центра здоровья детей», — сказал Талех Шахмаров.
Сабина Шахмарова рассказала в телефонном разговоре, что 29 марта до обеда они не предполагали, что вечером сбор будет закрыт.
— Мы каждую минуту верили, что у нас получится помочь нашему мальчику. Все, кто нас поддерживал и финансово, и морально, не давали нам опустить руки, и мы продолжали и продолжаем бороться. 29 марта в обед нам до закрытия сбора не хватало 220 миллионов тенге, а уже вечером человек, который пожелал остаться неизвестным, перечислил недостающие деньги, и мы закрыли сбор, — рассказала мама Эмира.
Стоит отметить, что сейчас семья Шахмаровых будет заниматься сбором документов и техническими вопросами.
В этой истории много драмы, но есть огромное количество людей, которые сделали все возможное, чтобы у этой драмы был счастливый конец. Они помогли родителям Эмира собрать этот самый спасительный миллиард. Вполне возможно, что история Эмира может стать причиной изменений в системе здравоохранения Казахстана, когда власти под давлением общественности найдут способ оплачивать этот самый препарат «Золгенсма».
Стоит отметить, что болезнь невозможно было вылечить, вводя в организм необходимые мотонейронные белки. Собственно, по этой причине вплоть до начала 21 века современная медицина не умела лечить таких детей. И так же, как в истории с Эмиром, изменения начались благодаря родителям такого же больного ребенка.
В 2003 году американцы Лорен Энг и Динакар Сингх, у которых родился ребенок со СМА, зарегистрировали благотворительную организацию SMA Foundation, которая потратила более $150 млн на разработку лекарства от SMA. Аналогичная благотворительная организация Cure SMA потратила на то же $80 млн. В 2004 году доктор Равиндра Сингх из University of Massachusetts, которого финансировали обе благотворительные организации, нашел способ решить проблему. На основе его исследований в 2015 году доктор Адриан Крайнер и доктор Франк Беннет разработали препарат Спинраза. Спинраза не умеет чинить поломку гена. Вместо этого она переделывает ген, заставляя его производить вместо дефектного белка полноценный. За 135-177 дней Спинраза распадается, продукты распада лекарства выводятся из организма вместе с мочой. Поэтому ее надо давать постоянно.
Однако в том же году FDA одобрило второе, еще более радикальное лекарство от спинальной атрофии — Золгенсму.
Для того чтобы выздороветь от страшного генетического заболевания, ребенку нужен один укол Золгенсмы. Золгенсма действует буквально как чудо: один укол — и ребенок, который не мог самостоятельно поднять руку, дышит, ходит и живет.
Источник: «Уральская неделя»