В Алматы обсудили будущее геномной медицины: внимание на орфанные заболевания

В Алматы состоялась Республиканская конференция с международным участием «Геномные технологии в диагностике и лечении орфанных заболеваний». 

Два дня ведущие казахстанские и зарубежные специалисты обменивались опытом и обсуждали ключевые вопросы диагностики, профилактики и лечения редких болезней.

Организаторами выступили РОО «Ассоциация медицинских генетиков» и ТОО «Центр молекулярной медицины». По словам председателя правления Ассоциации Гульнары Святовой, Казахстан постепенно выстраивает систему, где пациенты с орфанными заболеваниями получают своевременную помощь, а врачи – доступ к современным инструментам диагностики.

Достижения последних лет:

• финансирование медреабилитации детей с инвалидностью выросло в 13 раз – с 6 млрд тенге в 2019 году до 78,1 млрд в 2023 году;

• открыто 15 реабилитационных центров, 16 центров раннего вмешательства и 20 центров охраны плода;

• утверждён перечень из 62 орфанных заболеваний, при которых дети получают дорогостоящие лекарства бесплатно;

• создан Республиканский центр орфанных заболеваний на базе UMC.

Проблемные вопросы:

• отсутствие единой базы пренатального скрининга;

• нехватка системы внешнего контроля качества лабораторных исследований;

• ограниченный неонатальный скрининг (только два заболевания);

• современные методы (ТМС, MLPA, NGS, aCGH) не включены в протоколы;

• часть анализов всё ещё выполняется за рубежом.

Ключевые шаги, предложенные экспертами:

1. расширение программ скрининга новорождённых;

2. включение современных методов диагностики в протоколы;

3. создание системы контроля качества скринингов;

4. обновление клинических протоколов по редким заболеваниям;

5. уточнение маршрутизации пациентов;

6. подготовка специалистов внутри страны.

«Мы видим реальные результаты усилий государства, и это внушает оптимизм. Но не менее важно — сохранить темп и обеспечить доступ к современным технологиям», — говорится в итоговой резолюции конференции.