В Атырау
+4 
Жүкті әйелдің жатырындағы баланың туабітті ақауларын анықтау үшін Атырауда медико-генетикалық талдау жүргізіледі. Алайда, жатырындағы ұрықта кінәрат байқалған болашақ аналар сараптаманың бұл түрінен көбіне бас тартады. Неге?
Біз бұл тақырыпта Атырау облыстық перинаталдық орталықтың дәрігер-генетигі Айнұр МОЛДАҒАЛИЕВАМЕН әңгімелестік. Оның айтуынша, Хорион биопсиясы - нәрестеден болуы мүмкін генетикалық аурулар мен хромосомалық ауытқушылықтарды анықтауға арналған диагностикалық әдіс. Хорион биопсиясы әдетте жүктіліктің 9-22 апталығында өткізіледі.
- Хорион биопсиясының қандай қажеттілігі бар? Хромосомалық ауытқуларға көбінесе қай жастағы жүкті әйелдер шалдығады?
- 35 жасқа дейінгі аяғы ауыр әйелдерде туабітті ақаудың қауіптілігі бес-алты пайыз болуы мүмкін. Ал, 40-қа келген жүкті әйелдерде бұл ақаудың болу мүмкіндігі 50/50 пайызды құрайды. Хромосомалар – ағзаның әр жасушасында болатын, тұқымқуалаушылық генетикалық ақпаратты беретін биологиялық құрылым. Егер хромосомалар саны нормаға сай болмаса балада патологиялық ауруға шалдығу қаупі туындауы мүмкін. Ең көп тараған ауытқушылық - Даун синдромы, сонымен қатар, гемофилия, бұлшық ет дистрофиясы.
Мұның бәрін ультрадыбыстық зерттеумен (УДЗ) анықтау мүмкін емес, сондықтан Хорион биопсиясы керек. Яғни, өзі қаралатын емханадан УДЗ-дан өткен жүкті әйелдің ұрығында кінәрат байқалса, ол міндетті түрде генетиктен кеңес алуы керек.
– Мұндай тексерулер аудандық емханаларда жүргізіле ме?
- Аудандық емханаларда әйелдерге жүктілікті жоспарлау туралы кеңес беретін консультациялық бөлімдер бар. Егер хромосомалық патологияға қауіптілік байқалса, әйелді аудандық емхананың жолдамасымен облыстық перинаталдық орталықтың медико-генетикалық кабинетіне кеңес алуға жібереді.
– Өмірге дені сау ұрпақ әкелуге экологиялық ахуалы нашар біздің өңірдің қаншалықты әсері бар? Осы жерде жүкті әйел іштегі баланың дұрыс дамуына көмектесетін препараттар бар ма?
– Иә, ондай нашар экологияның әсері бар, бірақ бұл бөлек проблема. Көп жағдайда бәрі әйелге байланысты. Кейбір әйелдер жүктілікті жоспарламай, толық тексерістен өтпейді және бұл дұрыс емес. Орташа есеппен алғанда, дәрігерлік тексерілу кезінде он жүкті әйелден қауіптілік байқалды десек, сараптама жасау кезінде олардың үш-төртеуінде ұрықтың хромосомалық патологиясының белгісі байқалады. Бұл тек тексерістен өтуге келіскендерге қатысты, ал одан бас тартып жатқан жүкті әйелдер қаншама?
Жүктілікті жоспарлап жүрген отбасыларға фолий қышқылын ішуге кеңес берер едім. Жүктіліктен бір ай бұрын бастап ішіп, оны жүктіліктің 12-ші аптасына дейін жалғастыру керек. Бұл әртүрлі туа біткен қасқыр таңдай, қоян ерін секілді ақаулардың алдын алуға көмектеседі.
- Жүкті әйелдерге Хорион биопсиясын жасауды дәрігерлер міндеттейді деген әңгімелерді естіп жүрміз...
- Дұрыс емес, біз ешкімді сараптама жасауға міндеттемейміз. Егер әр жүкті әйел өздері есепте тұрған емханалардан тексерілу кезінде (УДЗ немесе генетикалық сараптама) ұрықтың дамуында қандай да бір ауытқушылық бары анықталса, оның нақтылығын айыруға және алдын алуға генетик маман ретінде ғана кеңес береміз. Ал, одан әрі сараптама жасата ма, жоқ па оны жүкті әйелдің өзі шешеді. Өз тәжірибемнен айтайын, сондай қауіптілік байқалған жасы ұлғайған жүкті әйелдер көп жағдайда кеңес алу кезінде «Мен дені сау бірнеше бала тудым. Ауру бала болуы мүмкін емес» дейді. Бірақ, олар әр жүкті болған кезде қауіптіліктің ұлғаятынын түсінбейді.
- Мынадай бір жағдай болған. Мамандар тарапынан жүкті әйелдің жатырындағы ұрықта туабітті ақауы бар делініп, жүктілікті тоқтату жөнінде кеңес берілген. Алайда, отбасылық жұп шешім қабылдау арқылы, көптен күткен сәбиін қалдырады. Қазір сол сәби 4 жаста, аяқ-қолы сау болып туылған. Сонда Хорион биопсиясы сараптамасының қорытындысы 100 пайыз алдамайды деп айта аламыз ба?
- Хорион биопсиясы сараптамасының нақтылығы - 99 пайыз, ал 1 пайызы - сараптама жүргізудің техникалық қиындығына байланысты.
- Сараптама қалай іске асады?
- Биопсия ультрадыбыстық құралдың көрсеткіштері көмегімен үнемі қарау арқылы әйелдің алдыңғы құрсақ қабырғасы арқылы жатырдан өтіп, бала жолдасынан әрі баланың кіндігінен алынады. Сараптаманың болу ұзақтығы әр әйелдің жағдайына, ұрықтың жатырда жату және бала жолдасының орналасу бағытына байланысты. Алынған сынақ талшықтары мен бала кіндігінің қаны цитогенетикалық сараптама үшін зертханаға жіберіледі.
- Маман ретінде барлық болашақ аналарға берер кеңесіңіз?
- Бала - бұл тек қуаныш емес, үлкен отбасылық жауапкершілік. Ауру әйелден дені сау сәби тумайтынын әр болашақ ана ескеруі қажет. Өмірге мүгедек, кемтар болып сәби туылса - ана да, бала да қиналады. Ал, кез келген жұп жүктілікті есептеп, жоспарлар болса, сондай-ақ, жүкті әйелдер дер кезінде есепке тұрып, уақытылы тексерулерден өтер болса, өмірге сау ұрпақ келері сөзсіз...
Гүлфайруз ТӨРЕМҰРАТОВА
Суреттерді түсірген автор